Här har vi samlat intressanta publikationer som gjorts inom området primär immunbrist (PID).

Inborn errors of immunity – recent advances in research on the pathogenesis 

Primär immunbrist (Primary Immunodeficiency (PID) är en medfödd och genetiskt orsakad defekt  i immunsystem som leder till ökad infektionskänslighet 

Primära immunbristsjukdomar kallas numera för medfödda avvikelser i immunförsvaret (Inborn Errors of Immunity – IEI) kan visa sig som ökad infektionskänslighet, autoimmunitet, autoinflammation, allergi och/eller malignitet.  Termen IEI används för att hänvisa till PID i klassificeringen International Union of Immunological Societies (IUIS). Mer än 400 ansvariga gener har hittills identifierats hos patienter med IEI.

Här har man undersökt medfödda immunitetsfel och de senaste framstegen inom forskning om patogenesen.

• Motoi Y et al. Inborn errors of immunity—recent advances in research on the pathogenesis. Inflamm Regen. 2021 Mar 25;41(1):9. doi: 10.1186/s41232-021-00159-6.
• Tangye et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022.
• Bousfiha et al. 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human InbornErrors of Immunity. J Clin Immunol 2022.
• SLIPI riktlinjer 2022.

First Year of TREC-Based National SCID Screening in Sweden

Screening för svår kombinerad immunbrist (SCID) infördes i det svenska screeningprogrammet för nyfödda i augusti 2019.

Här redovisas resultatet från det första året.  

• Göngrich et al. First Year of TREC-Based National SCID Screening in Sweden. Int J Neonatal Screen. 2021 Aug 25;7(3):59. doi: 10.3390/ijns7030059.