Karaktäristiskt för hemofili är en benägenhet till långvariga blödningar. De kan uppträda till synes spontant eller efter en minimal skada. Blödningarna inträffar oftast i leder och muskler men kan också förekomma på huden, i slemhinnor eller inre organ. Hemofili i obehandlad form leder till allvarliga skador i form av deformerade leder med grav inskränkning av rörligheten, kroniska smärtor och muskelförtvining. Ledblödningarna kan förhindras eller behandlas med koncentrat av den koagulationsfaktor den drabbade har brist på. De svenska forskarna Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck och Margareta Blombäck var på 1950-talet först i världen med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma.

Hemofili är en relativt ovanlig sjukdom som till hälften ärvs och till hälften beror på nymutationer där sjukdomen inte finns i familjen sedan tidigare. Sjukdomen kan inte smitta och finns i två varianter – hemofili A och hemofili B. Vid hemofili A, som är den vanligaste varianten, saknas koagulationsfaktor VIII. Medan det vid hemofili B är faktor IX som inte finns i de mängder som den ska. Hemofili A är fem gånger vanligare än Hemofili B. Sjukdomen drabbar nästan uteslutande män, medan kvinnor är anlagsbärare.