En medfödd immunbrist beror på att en eller flera gener (delar i arvsmassan som styr en viss funktion) som behövs för att immunförsvaret ska fungera normalt innehåller fel. Dock händer det att fel i gener inte alltid hittas. Immunbristen kan yttra sig på olika sätt beroende på vilken eller vilka av de idag drygt 400 identifierade generna som styr immunförsvaret som är skadade. De allvarligaste immunbristsjukdomarna visar sig oftast tidigt i livet, men det kan också ta lång tid innan man märker att något inte är som det ska. Det finns typer av immunbrist som inte ger tydliga symtom förrän senare i barndomen eller till och med i vuxen ålder.

Små barn är ofta sjuka

Att små barn ofta är sjuka i vanliga infektioner, som förkylning, är inget ovanligt. Det tar helt enkelt ett tag innan immunförsvaret har stött på tillräckligt många smittoämnen för att lära sig känna igen dem. Då först kan det ge tillräcklig motståndskraft och skydda mot infektioner. Att ett barn i förskoleåldern får sex till åtta (men kan också bli tio till femton) luftvägsinfektioner per år är därför inget ovanligt. Många förkylningar, som orsakas av virus, hos ett barn som annars mår väl och växer bra är sällan ett tecken på medfödd immunbrist. Om barnet däremot har upprepade bakterieinfektioner eller svåra infektioner kan det vara ett tecken på att immunförsvaret inte fungerar riktigt som det ska.