Under många år visste forskarna att Fabrys sjukdom berodde på en brist på eller funktionsstörning hos alfagalaktosidas A, men de hade ännu inte hittat någon metod för att producera enzymet i tillräckliga mängder för att kunna behandla patienter. Genombrottet kom när forskare upptäckte en metod för att producera relativt stora mängder alfagalaktosidas A med hjälp av modern genteknik.
Enzymersättningsbehandling (ERT) blev tillgängligt för patienter 2001. Det är inte bara symtomen på sjukdomen som kan behandlas med ERT, utan sjukdomsprogressionen kan också fördröjas i viss mån.
2016 godkändes en läkemedelsbehandling med chaperoner (pharmacological chaperone therapy, PCT) för Fabrypatienter. Chaperone-behandling (oralt alternativ) kan endast ges till patienter där sjukdomen beror på bestämda genmutationer.
Till de behandlingar som för närvarande rekommenderas för behandling av Fabrys sjukdom hör ERT-behandling samt tilläggsbehandling för att hantera symtom (exempelvis läkemedelsbehandling för att förebygga risken för stroke). Det rekommenderas också att patienten övervakas av ett team av olika specialistläkare med inriktning på hjärna, njurar, hjärta osv.
Att klara av skola och arbete
Genom god planering och kommunikation med lärare eller arbetsgivare kan personer med Fabrys sjukdom klara både skola och arbetsliv.
Med din hjälp blir vi bättre
Vad skulle göra ovanligt.se ännu mer relevant för dig? Svara på några snabba frågor om din upplevelse så kan vi göra sidan ännu bättre. Tack för hjälpen!
Kontakta en patientförening
Patient- och närståendeföreningar kan vara ett väldigt bra sätt att få hjälp, information och råd när det gäller att leva med Fabrys sjukdom.