Behandlingsalternativ för Fabrys sjukdom då och nu.

Idag finns en bättre förståelse för orsaken till och konsekvenserna av Fabrys sjukdom och stora framsteg har gjorts i hur tillståndet nu diagnostiseras och behandlas.

Fabrys sjukdom är förknippad med ett brett spektrum av symtom, som tex smärta i händer och fötter, angiokeratom, minskad svettförmåga och förändringar i ögats hornhinna.

Fabrys sjukdom drabbar män och kvinnor med alla etniska bakgrunder i hela världen. Barn kan få symtom, men oftast sker det i tonåren eller i tidig vuxen ålder.

Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den orsakas av sänkta nivåer av enzymet alfagalaktosidas A, som bryter ner fettämnen som kallas lipider i kroppen.